تالاسمی (Thalassemia) یکی از انواع کم‌خونی است که در زمره بیماری‌های ارثی قرار دارد که در آن مقدار هموگلوبین خون به کمتر از سطح طبیعی کاهش می‌یابد. هموگلوبین یکی از پروتئین‌های بسیار کلیدی در حمل اکسیژن است و هرگونه نقص و اختلال در عملکرد آن به‌صورت علائم کم خونی خود را نشان می‌دهد.روز ۸ می برابر با ۱۸ اردیبهشت روز جهانی تالاسمی است، بیماری که به کمک پیشرفت علم ژنتیک این روزها مشخص شده چطور منتقل می‌شود و با آزمایش‌های به موقع می‌توان میزان شیوع آن را تا حدود زیادی کاهش داد. به طور تخصصی تالاسمی یک اختلال ژنتیکی است. این اختلال زمانی اتفاق می‌افتد که ژن‌هایی که قرار است هموگلوبین سالم - پروتئین غنی از آهنی که در گلبول‌های قرمز وجود دارد- ایجاد کنند، دچار جهش می‌شوند. هموگلوبین اکسیژن را به تمام قسمت‌های بدن حمل می‌کند و دی‌اکسید کربن را به ریه‌ها منتقل می‌کند. وقتی این ژن‌ها جهش پیدا می‌کنند این به آن معنی است که آن‌ها به صورت دائمی تغییر می‌کنند. بنابراین تالاسمی یک شرایط مادام‌العمر است.تالاسمی یک بیماری اتوزوم مغلوب می باشد، بنابراین هر دو والد باید ناقل ژن معیوب باشد تا فرزندشان به تالاسمی مبتلا شود که در این صورت، احتمال داشتن فرزند مبتلا در هر بارداری ۲۵% می باشد. امروزه زوجین ناقل می توانند با انجام آزمایشات ژنتیکی، از تولد فرزند مبتلا جلوگیری کنند، به این صورت که با کمک بیوپسی از پرزهای کوریونی و یا آمینوسنتز در اوایل حاملگی، ابتلای جنین به تالاسمی تشخیص داده می شود. لذا می توان با استفاده از تشخیص پیش از تولد (PND) و نیز تشخیص پیش از لانه گزینی (PGD) از تولد نوزادان مبتلا به تالاسمی جلوگیری کرد. همچنین آزمایش Typing HLA جهت پیوند مغز استخوان نیز امکان پذیر است.